Szczecińscy naukowcy odkryli geny odpowiedzialne za raka piersi: artykuł nr 3262
2006-09-06 21:02:48 Medycyna
Trzy geny, których mutacje są odpowiedzialne za rozwój niektórych typów raka piersi, zidentyfikował zespół prof. Jana Lubińskiego z Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie - informuje pracownik centrum, dr Jacek Gronwald. Wyniki swoich badań naukowcy zaprezentowali na odbywającej się właśnie w Lund (Szwecja) konferencji naukowej, poświęconej wykrywaniu raka piersi.
Jak wyjaśnia Gronwald, zidentyfikowanie tych genów stanowi ogromny przełom,
ponieważ pozwala wykryć predyspozycje do zachorowania na raka piersi u kobiet, w
których rodzinie nie było przypadków tej choroby.
"Część nowotworów jest uwarunkowana genetycznie. Wśród nich mogą być takie,
które są uwarunkowane jednogenowo lub wielogenowo. Jeżeli mamy do czynienia z
uwarunkowaniem jednogenowym, zmiana w obrębie jednego genu sprawia, że ryzyko
wystąpienia choroby jest bardzo wysokie. Natomiast w przypadku uwarunkowań
wielogenowych, zmiana w jednym genie w bardzo małym stopniu podnosi ryzyko
zachorowania. Potrzebne są zmiany w konkretnej kombinacji genów" - tłumaczy
Gronwald.
W związku z tym, w rodzinie osoby, która ma predyspozycje do zachorowania na
raka piersi zakodowane w trzech genach, mogło nie być przypadków tej choroby.
Dzieje się tak dlatego, że część zmutowanych genów odziedziczyła ona po jednym z
rodziców, a resztę - po drugim.
"Osoby, u których wywiad rodzinny wskazuje na skłonność do raka piersi, objęte
są dodatkową profilaktyką i częściej muszą się badać pod tym kątem. Dzięki
odkryciu kombinacji trzech genów, odpowiedzialnych za skłonność do rozwoju
nowotworu, będzie można zidentyfikować także te pacjentki, u których ryzyko jest
wysokie, ale wywiad rodzinny na to nie wskazuje" - podkreśla lekarz.
Do odkrycia doszło dzięki badaniom kilkunastu wyselekcjonowanych genów u około 2
tys. kobiet z rakami piersi i 3 tys. zdrowych osób z grupy kontrolnej. Wykazały
one, że nagromadzenie u jednej osoby kilku szczególnych zmian niskiego ryzyka w
genach BRCA2, CHEK 2 i/lub CY1B1 związane jest z wysokim, sięgającym 30 proc.
ryzykiem zachorowania na raka piersi.
"Zidentyfikowane układy genetyczne występują w Polsce u około 100 tys. kobiet i
są one przyczyną ponad 2 proc. wszystkich zachorowań na raka piersi (kilkaset
przypadków rocznie). Około 40 proc. tych raków rozwija się w młodym wieku" -
informuje Gronwald.
Dodaje, że w przyszłości będą prowadzone badania nad zidentyfikowaniem innych
kombinacji genów, odpowiedzialnych za ryzyko rozwoju innych typów raka piersi, a
także np. raka jajników.
PAP - Nauka w Polsce, Urszula Jabłońska
Dzięki uprzejmości: PAP Nauka w Polsce