Szczecińscy naukowcy odkryli geny odpowiedzialne za raka piersi


Szczecińscy naukowcy odkryli geny odpowiedzialne za raka piersi: artykuł nr 3262

2006-09-06 21:02:48 Medycyna

Trzy geny, których mutacje są odpowiedzialne za rozwój niektórych typów raka piersi, zidentyfikował zespół prof. Jana Lubińskiego z Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie - informuje pracownik centrum, dr Jacek Gronwald. Wyniki swoich badań naukowcy zaprezentowali na odbywającej się właśnie w Lund (Szwecja) konferencji naukowej, poświęconej wykrywaniu raka piersi.

Jak wyjaśnia Gronwald, zidentyfikowanie tych genów stanowi ogromny przełom, ponieważ pozwala wykryć predyspozycje do zachorowania na raka piersi u kobiet, w których rodzinie nie było przypadków tej choroby.

"Część nowotworów jest uwarunkowana genetycznie. Wśród nich mogą być takie, które są uwarunkowane jednogenowo lub wielogenowo. Jeżeli mamy do czynienia z uwarunkowaniem jednogenowym, zmiana w obrębie jednego genu sprawia, że ryzyko wystąpienia choroby jest bardzo wysokie. Natomiast w przypadku uwarunkowań wielogenowych, zmiana w jednym genie w bardzo małym stopniu podnosi ryzyko zachorowania. Potrzebne są zmiany w konkretnej kombinacji genów" - tłumaczy Gronwald.

W związku z tym, w rodzinie osoby, która ma predyspozycje do zachorowania na raka piersi zakodowane w trzech genach, mogło nie być przypadków tej choroby. Dzieje się tak dlatego, że część zmutowanych genów odziedziczyła ona po jednym z rodziców, a resztę - po drugim.

"Osoby, u których wywiad rodzinny wskazuje na skłonność do raka piersi, objęte są dodatkową profilaktyką i częściej muszą się badać pod tym kątem. Dzięki odkryciu kombinacji trzech genów, odpowiedzialnych za skłonność do rozwoju nowotworu, będzie można zidentyfikować także te pacjentki, u których ryzyko jest wysokie, ale wywiad rodzinny na to nie wskazuje" - podkreśla lekarz.

Do odkrycia doszło dzięki badaniom kilkunastu wyselekcjonowanych genów u około 2 tys. kobiet z rakami piersi i 3 tys. zdrowych osób z grupy kontrolnej. Wykazały one, że nagromadzenie u jednej osoby kilku szczególnych zmian niskiego ryzyka w genach BRCA2, CHEK 2 i/lub CY1B1 związane jest z wysokim, sięgającym 30 proc. ryzykiem zachorowania na raka piersi.

"Zidentyfikowane układy genetyczne występują w Polsce u około 100 tys. kobiet i są one przyczyną ponad 2 proc. wszystkich zachorowań na raka piersi (kilkaset przypadków rocznie). Około 40 proc. tych raków rozwija się w młodym wieku" - informuje Gronwald.

Dodaje, że w przyszłości będą prowadzone badania nad zidentyfikowaniem innych kombinacji genów, odpowiedzialnych za ryzyko rozwoju innych typów raka piersi, a także np. raka jajników.

PAP - Nauka w Polsce, Urszula Jabłońska

Dzięki uprzejmości: PAP Nauka w Polsce

Następna strona

Poprzednia strona

Wybrane wiadomości z medycyny