W poprawionej wersji genomu mamy jeszcze mniej genów

W poprawionej wersji genomu mamy jeszcze mniej genów: artykuł nr 76

2004-10-24 20:59:00 Nauka w Polsce i na świecie

Poprawiono błędy i wypełniono większość luk w sekwencji genomu ludzkiego, której pierwszą wersję opublikowano w 2001 r.

Nowa wersja genomu, o której informuje "Nature", wskazuje ponadto, że liczba ludzkich genów jest jeszcze mniejsza niż sądzono do tej pory i wynosi 20-25 tys.

Zakończenie prac nad ludzkim genomem ogłoszono trzy lata temu, ale był to rodzaj szkicu. Już wówczas jednak stanowiło to krok milowy w dziejach biologii, a naukowcy zgodnie orzekli, że można będzie dużo szybciej identyfikować geny związane z rozwojem ludzkich chorób oraz zrozumieć ewolucję gatunku ludzkiego.

Do tej pory zespół badający genetyczne podłoże danego schorzenia zmuszony był często do sekwencjonowania pojedynczych genów. Dzięki rozszyfrowaniu całego genomu, sprawa stała się dużo prostsza.

Jednak wersja genomu sprzed trzech lat była daleka od doskonałości. Całość była usiana setkami luk i drobnych błędów, które trzeba było poprawić. Brakowało szczegółowych danych na temat 30 proc. całej sekwencji ludzkiego DNA, w tym 10 proc. dotyczyło sekwencji bogatej w geny.

Dzięki najnowszym poprawkom, które przeprowadzili badacze z Międzynarodowego Konsorcjum Sekwencjonowania Ludzkiego Genomu, do wypełnienia pozostało już tylko 341 luk, a dokładność najnowszej wersji jest oceniana na 99,999 proc. (10 razy lepiej niż stara wersja) - co oznacza, że w sekwencji liczącej 2,85 mld par zasad (tj. jednostek DNA) liczba błędów może wynosić 1 na 100 tys. par zasad.

Dzięki najnowszym badaniom udało się też zweryfikować liczbę genów w ludzkim genomie. Okazuje się, że jest ona jeszcze mniejsza, niż oceniano po ogłoszeniu pierwszej wersji i wynosi nie 30-35 tys., ale 20-25 tys. genów. Jest to rzeczywiście bardzo mała liczba, zważywszy, że jeszcze 10 lat temu szacowano ją na około 100 tys.

Jak podkreślają badacze, artykuł w "Nature" opisuje najnowsze, co nie znaczy, że ostatnie poprawki w mapie ludzkiego genomu.

Dzięki uprzejmości: PAP Nauka w Polsce

Następna strona

Poprzednia strona

Wybrane wiadomości z nauki w Polsce i na świecie