Genetyczne przyczyny autyzmu

Przyczyny autyzmu mogą być związane z brakującymi lub dodatkowymi fragmentami DNA, które zakłócają funkcjonowanie mózgu. Są to zmiany specyficzne dla każdego chorego.
Takie wnioski z badań grupy uczonych, w tym – uczonych kanadyjskich –
zamieszczono w artykule, który ukazał się na internetowych stronach
prestiżowego „Nature”.
Grupa uczonych z Kanady, USA i Europy, pracująca w ramach Autism Genome
Project, przebadała DNA 996 chorych na autyzm i 1287 zdrowych osób,
wszyscy badani mieli europejskie korzenie. Badania dotyczyły
specyficznych miejsc w DNA, okazało się, że u chorych na autyzm
pojawiają się zmiany w tych fragmentach – wynika z artykułu w „Nature”.

Badania wykazały, że u około 10 proc. chorych na autyzm pojawiają się
rzadkie zmiany genetyczne, o których wiadomo, że zakłócają pracę mózgu.
Właśnie w odpowiedzialnych za to fragmentach DNA można szukać
charakterystycznych miejsc, które po mutacji warunkują autyzm. W
terminologii angielskiej mutacje badane w Autism Genome Project to copy
number variants (CNVs). Początkowo badacze sądzili, że będzie można
zidentyfikować wspólne dla chorych CNVs, jednak w trakcie badań okazało
się, że u każdego chorego są to mutacje indywidualne – jest to bądź
brak w DNA, lub też dodatkowe jego fragmenty.

Jak powiedział cytowany przez telewizję CBC Stephen Scherer z
torontońskiego Hospital for Sick Children (to jeden z najlepszych
kanadyjskich szpitali dla dzieci), kliniczne objawy autyzmu mogą
wyglądać u różnych osób tak samo, jednak genetyczne przyczyny mogą się
różnić.

Scherer wyjaśnił, że genetyczne różnice powodujące autyzm mogą być
dziedziczone, mogą też być przypadkowe. Jeśli są one przypadkowe, nie
pojawia się podwyższone ryzyko, że w rodzinach, w których urodziło się
dziecko chore na autyzm, kolejne dzieci również mogą być dotknięte tą
chorobą. Doprecyzował, że badania zespołu uczonych będą mogły wyjaśnić
przyczyny autyzmu przynajmniej u 10 proc. kanadyjskich rodzin
dotkniętych tą chorobą.

Dziennik „The Globe and Mail” cytował inną wypowiedź kanadyjskiego
uczonego, który zwracał uwagę, że trudno byłoby znaleźć dwie rodziny, w
których pojawiają się przypadki autyzmu, o takich samych genetycznych
zmianach.

Obecnie autyzm diagnozuje się u dzieci na ogół dopiero wtedy, gdy mają
one 4-5 lat. Kanadyjskie media podkreślają, że wnioski z pracy
genetyków mogą się przydać we wczesnym wykrywaniu autyzmu u dzieci i
równie wczesnym stosowaniu odpowiednich terapii. W przyszłości mogą też
one posłużyć do opracowania nowych leków.

Dziennik „The Globe and Mail” dodaje, że wyniki nowych badań chorych na
autyzm mogą być zastosowane w testach genetycznych po urodzeniu się
dziecka, a nawet przed jego urodzeniem. Testy pozwoliłyby
zidentyfikować nawet 10 proc. dzieci, u których w przyszłości rozwinie
się autyzm. Na razie jednak – przestrzegli autorzy publikacji w
„Nature” jest za wcześnie na rutynowy genetyczny test.

Jak podała telewizja CBC, badania zostały sfinansowane przez Autism
Speaks (USA), Hilibrand Foundation (USA), Health Research Board
(Irlandia), Medical Research Council (Wielka Brytania) i Genome
Canada/Ontario Genomics Institute. Wsparcia udzieliły też państwowe
instytuty zdrowia w Kanadzie, USA, Francji, Niemczech, Portugalii,
Szwecji, Wielkiej Brytanii i Włoszech.

Badania będą trwały dalej. Jak poinformował „The Globe and Mail”, rząd
prowincji Ontario przekazał 8 mln dolarów na dalsze badania DNA u
dzieci dotkniętych autyzmem. W ciągu najbliżsych trzech lat praktycznie
każde dziecko dotknięte tą chorobą, które urodzi się w Ontario,
zostanie przebadane w torontońskim Centre for Applied Genomics. Plany
dalszych badań mają też Stany Zjednoczone i Wielka Brytania.

Dzięki uprzejmości: PAP – Nauka w Polsce